Eagle

従来のShapeitやBeagleと違うアルゴリズムによる高速なhaplotype phasing software。サンプルが多いときに有利
リファレンスなしでvcfをphasingする。リファレンスパネル作成のため。
eagle \
--vcfTarget=target.vcf.gz \
--numThreads=15 \
--chrom=9 \
--bpStart=100000 \
--bpEnd=200000 \
--geneticMapFile genetic_map_hg19.txt.gz \
--outPrefix=target.phased \
2>&1 | tee example_ref.log
リファレンスを用いてvcfをphasingする。imputation受け手のphasingなど。
eagle \
--vcfRef=reference.vcf.gz \
--vcfTarget=target.vcf.gz \
--numThreads=15 \
--chrom=9 \
--bpStart=100000 \
--bpEnd=200000 \
--geneticMapFile genetic_map_hg19.txt.gz \
--outPrefix=target.phased \
2>&1 | tee example_ref.log

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