vcfとくにvcf.gzから直接色々な解析をしてくれるソフトとして rvtest がある。 通常のassociation test(Wald test)を行いたい場合 rvtest \ --pheno example.pheno \ --inVcf example.vcf \ --single wald \ --out example.wald vcfは圧縮されていても良い。example.phenoはいわゆるplink.famファイル。6列目以降にもphenotypeデータをおくことができて、 --mpheno X で指定する。6列目がデフォルト、7列目が --mpheno 2 となる。column名で指定する場合には --pheno-name PHENOTYPE などとする。 rvtest \ --pheno example.pheno \ --inVcf example.vcf \ --single wald \ --covar example.covar \ --covar-name C1,C2 \ --mpheno 2 \ --out example.wald covariateを取り入れたい場合は --covar example.covar とする。 --covar-name C1,C2 などとしてcovariate名を指定する。 rvtest \ --pheno example.pheno \ --inVcf example.vcf \ --single wald \ --out example.wald Burden test(CMC)を実行する場合 ※tabixでindex化されたvcf.gzファイルが必要 rvtest \ --pheno example.pheno \ --invcf example.vcf.gz \ --setFile example.set \ --burden cmc \ --out example example.set ファイルを用意する。これは annotation1 1:1-3 annotation2 2:4-6 といった形式のファイルである。実行すると example.CMC.assoc というファイルが出力...