VEP

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VEP(variant effect predictor)というソフトウェアがある。使い方だけ簡単にメモ

vep \
  --cache \
  --dir ../../../bin/.vep \
  --i input.vcf.gz \
  --o output.vep \
  --offline \
  --force_overwrite

としておくととりあえずPTV等は検出してくれる。

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